Fabry hastalığında erken tanı aile taraması ile mümkün
Fabry hastalığının erken tanısı için aile taramasının önemi vurgulanıyor. Hastalık tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının tedavi edilmediği takdirde böbrek, kalp yetmezliği ve felç gibi bulgulara yol açabileceğini söyledi.
Prof. Dr. Eminoğlu, Fabry hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve X kromozomuna bağlı olarak aktarıldığını belirtti. Hastalığın özellikle erkeklerde daha ağır seyirli olduğunu ve kadınlarda daha hafif bulgularla karşılaşılabileceğini ifade etti.
Fabry hastalığının erken tanı ve tedavisinin önemine dikkat çeken Prof. Dr. Eminoğlu, 'Hastalık, erken tanı konulduğu takdirde enzim replasman tedavisi ile kontrol altına alınabilir. Bu nedenle aile taramaları çok önemlidir.' dedi.
Prof. Dr. Eminoğlu, Fabry hastalığının belirtilerinin genellikle çocukluk döneminde başladığını ve hastalığın ilerlemesiyle birlikte böbrek, kalp ve sinir sistemini etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini vurguladı.
Fabry hastalığının nadir bir hastalık olduğunu ancak erken tanı ve tedavi ile hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde iyileştirilebileceğini belirten Prof. Dr. Eminoğlu, aile taramalarının bu konuda önemli bir rol oynadığını söyledi.
Son olarak, Prof. Dr. Eminoğlu, Fabry hastalığı konusunda farkındalık yaratmak ve erken tanı için aile taramalarının önemini vurgulamak için sürekli olarak çalışmalar yürüttüklerini belirtti.