Fabry hastalığında aile taraması hayati önem taşıyor
Fabry hastalığının erken tanısı için aile taramasının önemi vurgulanıyor. Tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının tedavi edilmediği takdirde böbrek, kalp yetmezliği ve felç gibi bulgulara yol açabileceğini söyledi.
Fabry hastalığı, genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan bir nadir hastalık türüdür. Bu hastalık, vücuttaki tüm organları etkileyebilir ve erken tanı konulmazsa ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Prof. Dr. Eminoğlu, hastalığın erken teşhis edilmesinin önemini vurgulayarak, 'Fabry hastalığında erken tanı için aile taraması önem taşıyor. Aile taraması sayesinde hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi mümkün olabilir.' dedi.
Fabry hastalığının belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar, ancak tanı konulması yıllarca sürebilir. Hastalığın belirtileri arasında ağrılı yanma hissi, karın ağrısı, ishal, bulantı ve kusma bulunur. Ayrıca, hastalığın ilerlemesiyle birlikte böbrek, kalp ve beyin gibi organlarda hasar meydana gelebilir. Prof. Dr. Eminoğlu, 'Fabry hastalığı, tedavi edilmediği takdirde böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.' diye konuştu.
Prof. Dr. Eminoğlu, Fabry hastalığının teşhisinde genetik testlerin önemli bir rol oynadığını belirterek, 'Genetik testler sayesinde hastalığın teşhisi konulabilir ve aile taraması yapılabilir. Aile taraması, hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi için önemlidir.' dedi.
Fabry hastalığının tedavisi, genellikle enzimatik terapi ve ağrı yönetimi gibi yöntemlerle gerçekleştirilir. Prof. Dr. Eminoğlu, 'Fabry hastalığının tedavisi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ancak, tedavi edilmediği takdirde hastalık ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.' diye konuştu.
Son olarak, Prof. Dr. Eminoğlu, Fabry hastalığı konusunda farkındalık yaratılması gerektiğini vurgulayarak, 'Fabry hastalığı, nadir bir hastalık türüdür, ancak erken tanı ve tedavi ile yaşam kalitesi iyileştirilebilir. Aile taraması ve genetik testler, hastalığın erken teşhis edilmesi için önemlidir.' dedi.